|
Wrodzone
zaburzenia metaboliczne są zaburzeniami uwarunkowanymi
genetycznie. Poznajemy ich coraz więcej wraz z postępem
rozwoju biochemii i genetyk.
Choroby
metaboliczne zwane również wrodzonymi błędami
metabolizmu są następstwem zaburzeń przemiany różnych
związków chemicznych w organizmie. Aby te przemiany
zachodziły niezbędne jest działanie enzymów,
spełniających rolę katalizatorów reakcji chemicznych.
Enzymy są białkami zbudowanymi z aminokwasów
ułożonych w łańcuchy polipeptydowe. Swoistość działania
enzymów zależy od szczególnego, specyficznego układu
aminokwasów. zmiany w układzie aminokwasów mogą
spowodować zmniejszenie lub nawet całkowity brak
aktywności enzymu. Wywołuje to zahamowanie reakcji,
którą katalizuje dany enzym. Takie zahamowanie nosi
nazwę bloku metabolicznego.
Blok
metaboliczny prowadzi do różnych szkodliwych dla
organizmu następstw, np. niewytwarzanie produktu
wywołuje skutki jego niedoboru (w przypadku substancji
niezbędnej do życia, jej brak może spowodować śmierć),
wewnątrz komórkowe nagromadzenie substratu (spichrzanie)
upośledza funkcje komórek i może doprowadzić do ich
śmierci, nasilenie innych reakcji przekształcania
substratu.
|
